9月12。据统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，由于人口基数大，我国出生缺陷病例总数庞大，已然是一个重大公共卫生问题。
出生缺陷：儿童致死致残的主要原因
出生缺陷也称“先天缺陷”，是指孩子出生前由胚胎发育紊乱引起而非分娩损伤所致的形态结构、功能或代谢的异常。出生缺陷可由染色体异常、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素共同作用所致。其病种繁多，目前已知的至少有8000～10000种，最常见的有先天性心脏病、先天性耳聋、神经管发育缺陷、唇腭裂、足内翻、脑积水、生殖器异常、唐氏综合征、先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症等。
据《中国出生缺陷防治报告（2012）》报告，出生缺陷为导致婴儿死亡率高达19.1%。因此，出生缺陷不仅是导致婴儿死亡和先天残疾的主要原因，严重危害儿童生存和生活质量，给家庭带来了沉重的精神及经济负担，更是严重影响了国家经济建设发展，降低了人群健康水平和人口素质。
防治工作：从孕前到生产后的三级预防方案
目前，我国采取出生缺陷三级预防策略，即针对孕前、孕期和出生后不同人群进行重点干预，综合预防出生缺陷，提高人口素质。第一级预防对象是准备生育的夫妇，通过优生科普教育、遗传咨询、婚前检查、孕前保健、预防有毒物感染、谨慎用药等措施，防止出生缺陷儿的发生；第二级预防的对象是已怀孕的妇女，通过孕期筛查和产前诊断、高风险人群羊水染色体检测、影像学检查等措施筛查胎儿是否存在严重先天缺陷，及早发现畸形儿并终止妊娠，避免严重致残缺陷儿出生；第三级预防是对已出生的新生儿进行先天性疾病筛查、诊断和干预，避免儿童残疾，包括新生儿疾病筛查及对畸形儿的治疗和康复。出生缺陷的三级预防是减少缺陷儿发生、出生和致残的有效措施，从孕前阶段的综合干预，孕期筛查和产前诊断，最后是新生儿出生后的早期筛查，不同阶段和不同程度地降低出生缺陷发生率。
新生儿筛查：一滴血筛查30多种疾病
新生儿疾病筛查作为第三级预防措施，是对新生儿的遗传代谢缺陷、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。在新生儿期就筛查、明确诊断这些严重疾病，对那些患病新生儿在临床症状出现，防止或减轻体格和智力发育障碍，避免痴呆甚至死亡等严重后果的发生。例如先天性甲状腺功能减低症，患儿如不早期发现、早期治疗，将会出现生长发育落后，智力低下等严重残疾。但若在生后3个月开始用甲状腺素治疗，74%患儿智商可达90以上。通过新生儿疾病筛查，患儿能在出生一个月内立即做，使其智能发育和体格发育完全能达到正常同龄儿童水平。
在新生儿疾病筛查的众多病种中，除听力筛查和重症先天性心脏病筛查，要使用小型检测仪器在新生儿床旁进行检测外，其他疾病均需采集新生儿脚后跟一滴血于特殊滤纸上，通过实验室检测来完成。目前，以串联质谱技术检测微量血，可筛查包括氨基酸代谢障碍、尿素循环障碍、有机酸代谢障碍、线粒体脂肪酸氧化代谢障碍、溶酶体贮积症、过氧化物酶体病等在内的30多种疾病，是新生儿疾病筛查新技术。
防治结合：做到早发现早治疗
其实，在临床上发现，许多先天性疾病在新生儿早期就开始发病，进展迅速，，死亡率和致残率极高。而一些呈隐匿发病的疾病，当出他严重后遗症，。所以，早期筛查、发现，并进行有效性治疗，可降低不良后果。
心经过30年的新生儿遗传代谢性疾病筛查、诊断和治疗工作，累计诊断各类疾病患儿上千余例，包括枫糖浆尿症、瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、原发性肉碱缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、X连锁肾上腺脑白质营养不良等多种罕见病。通过早发现、早治疗，随访调查数据显示，有99%的患儿智力和体格发育均正常。他们中有在校大学生，也有全国竞赛获奖者，更有像正常人一般结婚生子为社会创造财富的普通人。
撰文|田国力
审阅|徐运
