下午刚上班，就看表姐一脸愁容的和表妹娜娜来到门口，赶紧迎上去问道：“姐，咋了，先进屋，先坐，我给你们倒点水。”
“弟啊，别忙了，我给你说点事。”姐带着哭腔说道。
我一边倒水，一边招呼表姐和娜娜坐下，并递上了水。“说吧，啥事。”
表姐说道：“这不，娜娜前几天做的唐筛，今天取结果。医生说是高风险，让到省里医院继续复查，这个高风险什么意思啊，是不是意思就是胎儿有毛病，那要不直接别要了吧，这去省医院，人生地不熟的，要不就别去了，直接做了吧。”
听到这里，我说“别慌姐，我简单和你聊一聊什么是唐筛？唐筛高风险该怎么办？至于去省里医院复查，更不用担心的，现在都实行的是预约制，如果你们要去的话，我们这会和省里医院预约的，你们直接带身份证去就行了，省医院有专门的人员接待的，很方便的。”
01什么是唐氏筛查
唐氏筛查，又称胎儿染色体异常筛查，指的是孕中期唐筛，也就是在孕妈15-20周加6天之间，主要是通过抽取孕妈的静脉血，来检测母体血清中某些生化指标的浓度，结合孕妈自身的一些指标来计算出胎儿患先天愚型、十八三体综合征和神经管缺陷的危险系数。需要注意的是，唐氏筛查的不是诊断，只是筛选出生育唐氏儿概率比较大的人群，然后进一步进行诊断性检查。
02唐氏筛查的目的
唐氏综合症又称先天愚型，也就是二十一三体综合征，一种偶发性疾病，可能是遗传因素引起的，也有可能是炎症、感染、药物、辐射等原因导致的基因突变。
从概率来说，任何一个孕妇都可能生出唐氏儿，正常的夫妇也可能会出现唐氏综合征的患儿。概率随年龄而递增。在我国，大约每20分钟就有一名唐氏儿出生。
由于唐氏儿无法自愈，生活不能自理，给家庭和社会带来沉重的负担，而且，唐氏筛查是对孕妈采取静脉血液，对胎儿的生长发育没有任何影响，所以，为了生育健康宝宝，建议每一个孕妈都要做唐氏筛查。
03唐筛高风险怎么办
如果唐氏筛查确定为高危，孕妈也别过于紧张，症的概率大于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。唐筛不是金标准，只是唐氏综合征的筛查手段，唐氏检查的疾病检出率不超过75%，误差非常大，假阳性率非常高。
由于唐氏综合征严重影响患儿的智力发育、体格发育，并且有特殊面容，抵抗力下降，易患各种感染。建议唐氏筛查高风险的孕妇，一定要进一步检查，做产前诊断，以明确胎儿是否有染色体异常。
唐氏筛查高风险接下来进行的产前诊断，就是要选择做无创DNA或羊水穿刺，也是只有在产前诊断的“金指标”羊水穿刺异常的话医生才会建议你终止妊娠，避免唐氏儿的出生。
04唐筛高风险要先做无创DNA
正常情况下，拿到唐筛高风险结果，孕妈们先不要紧张，要先去做一下无创DNA，如果是低风险就意味着排除了，胎儿是正常的。先选择无创DNA主要是，无创DNA毕竟是无创的，对孕妇和胎儿是没有伤害的，相比羊水穿刺更安全一些，所以现在一般唐筛高风险的首先推荐无创DNA。
无创DNA也是抽取静脉血，通过分析孕妈的外周静脉血，分析21三体、18三体、13三体这3种染色体，有问题的胎儿染色体异常多集中在这3种染色体，分析胎儿患有唐氏综合征的风险，准确率高达99%，一般来说，无创DNA会排除掉一部分的假阳性，假阳性也就意味着胎儿是正常的，孕妈们可以放心了，还有一部分高风险的就要进入羊水穿刺。
05羊水穿刺的作用
羊水穿刺是利用穿刺针穿透孕妈肚子皮肤到达羊水，抽取10ml左右的羊水，收集胎儿落到羊水中的皮肤组织，直接分析胎儿的染色体情况，更全面更直接一些。
因为羊水穿刺是有有创的，有一定的检测风险，所以万不得已一般不会选择。一般是对无创DNA高风险的才进入羊水穿刺的诊断。
同样，羊水穿刺仍然会排除掉一部分假阳性，这部分的孕妈也就可以放心了。剩下的一部分确诊就要选择终止妊娠，避免唐氏儿的出生了。
谈到这里，表姐和娜娜点头说：“你这样一讲，我们也就明白了，我们这就到产筛门诊要求转诊，到省里医院去做无创DNA,看结果再选择下一步。”相信，大多数的孕妈看了以上信息，也就明白了唐筛高风险应该怎么办了。
