3月21日，是“世界唐氏综合征日”。当天，珠海市妇幼保健院产前诊断中心、超声科、检验科、儿保科广州代孕专家在该院举行了联合义诊，为唐氏综合征患者提供咨询及诊治代孕服务。
我国每年约有80万-120万“唐广州代孕宝宝”降生，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿主要临床症状：智力低下、五官异常、生长发育迟缓、伴有多系统畸形，生活不能自理，且终生无法治愈。
目前，对于唐氏综合征尚无有效治疗方法，最好的手段是在代孕期进行产前筛查和产前诊断。唐氏综合征产前筛查主要有血清学筛查和无创产前代孕胎儿DNA检测两种方法。
珠海市无创产前基因检测项目（NIPT）已于去年10月正式纳入珠海市出生缺陷综合防控项目，该方法通过提取广州代孕妇外周血游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出代孕胎儿发生染色体非整倍体的风险率，并可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。
据统计，2018年全市孕产妇产前筛查率92.32%，产前诊断率24.45%，该院累计为超过2.5万名孕产妇提供唐氏筛查和干预，为超过3万名孕产妇提供结构畸形检查和干预。
目前，珠海在市妇幼保健院设有市级出生缺陷综合干预中心1家、区级出生缺陷综合干预中心3家。
据统计，2018年全市出生缺陷综合防控投入约4000万元，其中市级财政投入约1400万元。2018年，全市叶酸增补发放29379人；开展地中海贫血筛查32596人；全市广州代孕新生儿听力初筛31346人，筛查率为92.70%；广州代孕新生儿遗传代谢病筛查网络覆盖率100%，有33462例广州代孕新生儿接受代谢病筛查，筛查率为98.96%。
【记者】黄鹤林
【通讯员】黄楠 王磊
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