“三代试管”精准阻击遗传病——访山大生殖医院副院长颜军昊

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健康成长、聪明伶俐是父母对子女的最大期望,但是对于一些患有不孕症和遗传疾病的不幸家庭,自然受孕困难重重,随着试管婴儿技术的进步,这一问题得到解决,特别是第三代试管婴儿技术的出现,使那些高龄以及患有家族遗传病的夫妇孕育下一代不再是梦 。

近日,齐鲁晚报·齐鲁壹点专访山东大学附属生殖医院副院长颜军昊,带您了解试管婴儿如何技术助孕、精准阻击“遗传病”。

高龄生育风险大

助孕年龄逐年升高

“不孕不育并不是一个严重影响身心健康的疾病,但由于发病率的增加,正逐渐成为一个颇受大众关注的社会问题。”颜军昊介绍,据2024年最新数据显示,不孕不育的发病率近18%,另外一个大型的流行病学调查显示,不孕不育发病率接近25%。

以山大附属生殖医院试管婴儿为例,之前助孕的平均年龄在31岁左右,现在已经升到33岁了。相比几十年前,结婚的人的年龄在推迟,要孩子的年龄也在推迟,而越到了大龄,这些不孕不育的风险会越来越高。女性年龄过大,因卵巢老化,易形成不健康的卵子, 因此35岁以上的高龄女性生育时会面临一系列问题,比如生育能力下降、流产风险增加、出生有先天异常缺陷孩子的风险增加等。

“那面对这些问题,我们有没有好的解决方法呢?有,那就是试管婴儿技术。”颜军昊说,随着技术的进步,治疗不孕不育的手段也在不断发展。首先体现在用药方案上的先进性,以前很容易出现双胎、多胎或者腹水的情况,现在随着用药方案的不断改善,这种情 况已经很少出现了。其次是辅助生殖技术,也就是人们所知的一代二代三代试管婴儿,目前一代二代试管婴儿,现在多提倡囊胚移植 ,单胚胎移植,胚胎培养技术在提高,同时控制了多胎率,一次只怀一个。而第三代试管婴儿是现在技术进步最快的,“以前我们对染色体的诊断只是看它是个表型正常的就行,虽然表现不出来,但是将来生孩子也会遇到困难,现在的技术就能把表型正常能区分出来 ,是不是携带者,或者是不是完全正常能区分出来。”

颜军昊表示,无创也是目前的技术发展方向。以前都是对胚胎抽取几个细胞来进行检测,现在则通过胚胎培养的代谢产物来分析,避免去破坏细胞。以后可能还有更先进的技术,比如光谱分析、大数据分析、形态学的分析等等,也可去判断胚胎的走向和状态。

精准阻击“遗传病”

她的出生救了哥哥

2024年的一天,一对来自潍坊的夫妇走进了颜军昊的诊室。

这对夫妇之前生了一个男孩,被诊断为血液系统疾病,母亲是携带者,生男孩50%是发病的,生女孩50%是携带的。这种病第一不好治,第二有遗传学,也就是说下一代还会遇到这样的问题。夫妻俩的主要诉求就是,能不能再生一个健康的,无论男孩女孩。

颜军昊告诉这对夫妇,第三代试管婴儿技术,可以让第二个孩子的骨髓配型或者干细胞的配型,跟第一个孩子配上,通过脐带血提取干细胞,可以移植给第一个孩子,这样能救他哥哥的生命。

夫妻俩一听特别高兴,医院随即启动试管婴儿程序,结果在启动程序的时候又发现了一个特殊的情况:女方有染色体问题,虽然问题不是很严重,但足以导致50%的胚胎发生流产。面对重重困难,这对夫妻坦然接受一切,并给与医生充足的信任:“大夫你就做就行 了,成不成我们都觉得你们尽力了,我们没有什么怨言。”

事情的走向也像大家期望的那样,取了一次卵就顺利拿到了胚胎,胚胎能用且不携带致病基因,又跟她哥哥的血型能配上,同时染色体也表型正常。孩子出生后非常健康,还用脐带血提取了干细胞,救了她的哥哥。这对夫妇的救治经历,被收录进了山东大学120周年校庆纪录片。

“这对夫妇的故事,对我们来说看到这样的结果也很欢欣鼓舞。”颜军昊表示,第三代试管婴儿并非只针对不孕症患者,还针对遗传学基因生育健康宝宝的“优生优育”,帮助那些没法保证健康宝宝的家庭,生育一个健康的宝宝。

哪些人适合做第三代试管婴儿?

当然与其他医疗技术一样,第三代试管婴儿也是有适应症的,第一是单基因遗传病,夫妻某一个人有遗传性疾病,或者说他夫妻双方都带着隐性基因。夫妻也可能表型正常,但是生了一个孩子是遗传病的孩子,一查夫妻双方携带致病基因,这种遗传性疾病通过三 代试管婴儿可有效阻断。

第二是染色体问题,有染色体疾病的夫妻双方,可能表型正常,但孩子可能出现“21三体”,或其他的原因导致的流产死胎畸形,也可以通过第三代试管婴儿的手段来进行解决。

第三个指征是针对于高危人群的,也就是夫妻双方没有遗传性疾病,又没有生过遗传病的孩子,染色体也没问题,但是高育龄,那么他们生不健康孩子的风险要高,“女性年龄过大,因卵巢老化,易形成不健康的卵子,因此高龄女性生育时会面临一系列问题,比如生育能力下降、流产风险增加、出生有先天异常缺陷孩子的风险增加等。”颜军昊说。

颜军昊提醒道,对于第三代试管婴儿,老百姓也有一些认知误区,不少人以为做了三代试管婴儿,就可以把所有的遗传病、染色体疾病,甚至糖尿病高血压统统排除掉,事实不是这样的,第三代试管婴儿只是把对唐筛这样能看到的问题的检测节点提前,在孕前介 入,助力怀上一个低风险的宝宝,但低风险不代表没有风险。

“三代试管”精准阻击遗传病——访山大生殖医院副院长颜军昊


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